Клінічний опис та значення
Підколінний птеригіум — це вроджена вада, що характеризується складкою шкіри у вигляді перетинки, яка тягнеться від задньої поверхні стегна до п'яти, перетинаючи підколінну ямку. Ця фіброзна смуга може обмежувати рухи коліна, спричиняючи згинальні контрактури та порушуючи ходьбу. Часто зустрічається як частина ширшого синдрому, наприклад, синдрому підколінного птеригіуму, який може включати розщілину губи/піднебіння, аномалії статевих органів та пальців. Птеригіум виникає внаслідок аномального розвитку ембріональних тканин, що в нормі розділяють зачаток ноги, призводячи до стійкого з'єднання тканин. Лікування зазвичай включає хірургічне розсічення птеригіуму для покращення рухливості суглоба та функції.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)