Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія грудини — це будь-яка структурна варіація або вада розвитку грудини, плоскої кістки, розташованої в центрі грудної клітки. Це може включати такі стани, як лійкоподібна деформація грудної клітки (pectus excavatum), кілеподібна деформація (pectus carinatum), розщеплення грудини або інші аномалії форми. Ці аномалії можуть виникати внаслідок генетичних синдромів, дефектів розвитку або набутих причин і можуть впливати на дихання, функцію серця або поставу. Клінічно пацієнти можуть скаржитися на біль у грудях, непереносимість фізичних навантажень або косметичні недоліки. Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою фізичного огляду та методів візуалізації, таких як рентгенографія або КТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (21)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)