Головна › Гени › CHRNG — холінергічний рецептор нікотиновий гамма-субодиниця
HGNC: CHRNG

CHRNG — холінергічний рецептор нікотиновий гамма-субодиниця

International Name (EN): cholinergic receptor nicotinic gamma subunit

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CHRNG кодує гамма-субодиницю нікотинового ацетилхолінового рецептора, яка знаходиться переважно в клітинній мембрані скелетних м'язових клітин. Ця субодиниця є ключовим компонентом фетального ацетилхолінового рецептора, де вона допомагає утворити канал, який відкривається у відповідь на ацетилхолін, дозволяючи іонам надходити в м'язову клітину. Завдяки цьому вона забезпечує скорочення м'язів і є необхідною для нормального руху плода та розвитку нервово-м'язової системи. Цей процес важливий для формування м'язів і здатності рухатися.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CHRNG порушують функцію фетального ацетилхолінового рецептора і спричиняють летальний синдром множинних птеригіумів, важкий розлад розвитку. Коли гамма-субодиниця не працює належним чином, рецептор не може правильно передавати сигнали, що призводить до зниження рухів плода. Це може впливати на скелет, м'язи та інші органи, викликаючи такі проблеми, як контрактури суглобів, шкірні перетинки та недорозвинені легені, що часто призводить до смерті до або незабаром після народження.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →