Клінічний опис та значення
Аксилярні птеригії — це аномальні крилоподібні складки шкіри, що тягнуться від внутрішньої поверхні верхньої частини руки до бічної стінки грудної клітки, обмежуючи рухи руки. Вони виникають внаслідок порушення нормального запрограмованого клітинного самознищення (апоптозу) в ембріональній ектодермі, що призводить до стійких м'якотканинних перетинок у пахвовій ділянці. Стан може виникати ізольовано або як частина синдромів, таких як підколінний птеригіум-синдром, летальний синдром множинних птеригіїв або синдром Тернера. Клінічно перетинки варіюють від тонких, гнучких смуг до товстих, фіброзних гребенів, що обмежують відведення та підняття плеча. Часто супроводжуються іншими птеригіями (шиї, підколінної ділянки), аномаліями кінцівок та розщелинами обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)