Клінічний опис та значення
Симфалангізм пальців кисті — це вроджений стан, при якому суглоби між фалангами пальців (міжфалангові суглоби) зрощені або відсутні, що призводить до втрати нормального згинання пальців. Найчастіше це зрощення зачіпає проксимальні міжфалангові суглоби, але може також вражати дистальні міжфалангові суглоби, внаслідок чого пальці стають жорсткими, прямими і не можуть згинатися. Стан виникає через порушення формування суглобової щілини під час ембріонального розвитку, часто внаслідок генетичних мутацій, які порушують утворення суглобової порожнини. У людей з цією аномалією можуть виникати труднощі із захопленням предметів та дрібною моторикою, а уражені пальці виглядають укороченими та ригідними. Симфалангізм може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого синдрому, такого як синдром множинних синостозів або синдром Аперта.
Пов’язані рідкісні захворювання (19)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)