Клінічний опис та значення
Множинні птеригії — це вроджений стан, що характеризується наявністю кількох перетинкоподібних складок шкіри, які перетинають суглоби, найчастіше вражаючи шию, пахвові западини, лікті та коліна. Ці фіброзні смуги утворюються внаслідок аномального розвитку шкіри та підлеглої сполучної тканини під час внутрішньоутробного життя, що призводить до обмеження рухливості суглобів і, у важких випадках, до контрактур. Стан може виникати як частина синдрому, наприклад, синдрому множинних птеригіїв, який також може включати аномалії обличчя, низький зріст і скелетні аномалії. Фізіологічно птеригії виникають внаслідок порушення нормального запрограмованого клітинного апоптозу в шкірних перетинках, які зазвичай присутні на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. Це призводить до стійких шкірних складок, які можуть порушувати рух і спричиняти функціональні обмеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)