Клінічний опис та значення
Відсутність великих статевих губ — це вроджений або набутий стан, при якому великі зовнішні складки вульви недорозвинені або повністю відсутні. Великі статеві губи в нормі утворюють найзовнішні захисні структури жіночих зовнішніх статевих органів, і їх відсутність залишає внутрішні статеві губи та присінок піхви більш відкритими. Ця аномалія може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого розладу статевого розвитку, наприклад, синдрому нечутливості до андрогенів або певних хромосомних аномалій. Фізіологічно це відображає порушення диференціації або росту статевих валиків під час ембріогенезу або атрофію внаслідок гормональної недостатності в подальшому житті. Клінічно стан може бути помічений при народженні або під час статевого дозрівання і може супроводжуватися неоднозначними статевими органами, первинною аменореєю або іншими урогенітальними вадами.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)