Клінічний опис та значення
М'язові волокна, негативні за цитохром-c-оксидазою, — це гістологічна знахідка при біопсії м'язів, коли певні м'язові волокна не виявляють активності цитохром-c-оксидази (COX), ключового ферменту дихального ланцюга мітохондрій. Ця аномалія зазвичай вказує на мітохондріальне захворювання, часто спричинене мутаціями в мітохондріальній ДНК або ядерних генах, що впливають на збірку або функцію COX. У постраждалих осіб дефіцит ферменту призводить до порушення окисного фосфорилювання, що призводить до зниження виробництва енергії в м'язових клітинах. Клінічно це може проявлятися м'язовою слабкістю, непереносимістю фізичних навантажень та іншими симптомами мітохондріальної міопатії. Наявність COX-негативних волокон є характерною ознакою таких станів, як мітохондріальні енцефаломіопатії, і може бути візуалізована за допомогою специфічних гістохімічних методів фарбування.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)