Клінічний опис та значення
Кетоз — це метаболічний стан, при якому в організмі підвищується продукція та накопичення кетонових тіл — ацетоацетату, бета-гідроксибутирату та ацетону — внаслідок посиленого окиснення жирних кислот при обмеженні доступності глюкози. Він часто виникає під час тривалого голодування, дієт з дуже низьким вмістом вуглеводів, неконтрольованого цукрового діабету або спадкових порушень обміну речовин і може проявлятися фруктовим запахом з рота, нудотою, болем у животі, втомою та сплутаністю свідомості. При діабетичному кетоацидозі накопичення кетонів призводить до метаболічного ацидозу, зневоднення та потенційно небезпечних для життя ускладнень. Фізіологічно кетоз відображає перехід енергетичного метаболізму з глюкози на жирові джерела палива, зумовлений низьким рівнем інсуліну та високим рівнем контрегуляторних гормонів, таких як глюкагон. Клінічна діагностика ґрунтується на вимірюванні кетонів у крові або сечі, а лікування залежить від усунення основної причини та відновлення метаболічної рівноваги.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Виключено (0%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)