Головна › Гени › SLC25A4 — Розчинний носій сімейства 25, член 4
HGNC: SLC25A4

SLC25A4 — Розчинний носій сімейства 25, член 4

International Name (EN): solute carrier family 25 member 4

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SLC25A4 кодує мітохондріальний білок-носій АДФ/АТФ, також відомий як транслокатор аденінових нуклеотидів 1 (ANT1), який знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей білок допомагає обмінювати АДФ з цитозолю на АТФ, що виробляється в мітохондріях, — процес, який забезпечує клітину енергією. Завдяки цьому клітини можуть використовувати АТФ як джерело енергії для різних клітинних процесів. Цей процес важливий для функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як серце, скелетні м’язи та мозок.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC25A4 порушують обмін АДФ/АТФ і спричиняють синдром виснаження мітохондріальної ДНК 12B (кардіоміопатичний тип) з або без скелетної міопатії — тяжкий розлад енергетичного метаболізму. Коли білок-носій АДФ/АТФ не працює належним чином, мітохондрії не можуть ефективно виробляти та експортувати АТФ, що призводить до енергетичної недостатності клітин, яка може вражати серце, скелетні м’язи та інші органи й викликати такі проблеми, як м’язова слабкість, серцева недостатність і затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →