Біологічна функція та патогенез
Ген TWNK кодує фермент геліказу, відомий як Twinkle, який знаходиться переважно в мітохондріях — структурах клітини, що виробляють енергію. Twinkle допомагає розкручувати та підтримувати мітохондріальну ДНК (мтДНК), розділяючи два ланцюги подвійної спіралі ДНК, що дозволяє відбуватися таким важливим процесам, як реплікація та репарація. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти білки, необхідні для виробництва енергії та нормального функціонування клітин. Цей процес важливий для нормальної роботи тканин, які потребують багато енергії, таких як м’язи, нерви та печінка.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TWNK порушують функцію гелікази та спричиняють групу мітохондріальних захворювань, включаючи інфантильну спіноцеребелярну атаксію та прогресуючу зовнішню офтальмоплегію. Коли Twinkle не працює належним чином, мітохондріальна ДНК стає нестабільною та виснажується, що призводить до порушення виробництва енергії в клітинах. Це може вражати мозок, нерви, м’язи та печінку, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, втрата координації, м’язова слабкість та печінкова недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром Перро типу 2 ORPHA:642976Спадкова мутація
-
Синдром Перро, тип 1 ORPHA:642945Спадкова мутація
-
Кандидатний ген
-
Спадкова мутація
