Клінічний опис та значення
Відсутність ахіллового рефлексу — це повна втрата мимовільного м'язового скорочення, яке зазвичай виникає при ударі по ахілловому сухожиллю, що призводить до скорочення литкових м'язів і підошовного згинання стопи. Цей рефлекс залежить від цілісності корінців спинномозкових нервів S1 і S2, сідничного та великогомілкового нервів, а також комплексу литкового та камбалоподібного м'язів. Коли будь-яка частина цієї рефлекторної дуги пошкоджена — наприклад, при периферичній нейропатії, радикулопатії або міопатії — рефлекс зникає. Клінічно його перевіряють під час неврологічного огляду за допомогою неврологічного молоточка, і його відсутність часто вказує на дисфункцію нижніх мотонейронів або тяжку сенсорну нейропатію. Пацієнти можуть не помічати відсутності рефлексу безпосередньо, але він часто супроводжується такими симптомами, як дистальна слабкість, оніміння або нестійкість ходи.
Пов’язані рідкісні захворювання (21)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)