Головна › Гени › POLG — ДНК-полімераза гамма, каталітична субодиниця
HGNC: POLG

POLG — ДНК-полімераза гамма, каталітична субодиниця

International Name (EN): DNA polymerase gamma, catalytic subunit

1 Біологічна функція та патогенез

Ген POLG кодує каталітичну субодиницю ДНК-полімерази гамма, ферменту, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент відповідає за реплікацію та репарацію мітохондріальної ДНК (мтДНК), що є важливим для виробництва енергії. Підтримуючи мтДНК, POLG забезпечує здатність мітохондрій виробляти достатньо енергії для нормального функціонування клітин, що особливо важливо для тканин з високими енергетичними потребами, таких як мозок, печінка та м'язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена POLG порушують функцію ДНК-полімерази гамма та спричиняють спектр мітохондріальних захворювань, включаючи синдром Альперса-Гуттенлохера, прогресуючу зовнішню офтальмоплегію та інші. Коли фермент не працює належним чином, мтДНК пошкоджується та виснажується, що призводить до порушення виробництва енергії. Це може вражати багато органів і спричиняти такі симптоми, як затримка розвитку, судоми, печінкова недостатність, м'язова слабкість та проблеми із зором.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (8)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →