Клінічний опис та значення
М'язова слабкість кінцівок — це зниження сили м'язів рук і/або ніг, що ускладнює виконання повсякденних рухів, таких як підняття предметів, ходьба або вставання. Вона може вражати проксимальні м'язи (ближче до тулуба, наприклад, плечі та стегна) або дистальні м'язи (далі від тулуба, наприклад, кисті та стопи), що призводить до специфічних функціональних порушень. Слабкість може бути симетричною або асиметричною і виникати внаслідок захворювань самих м'язів, нервів, що їх іннервують, нервово-м'язового з'єднання або центральної нервової системи. Пацієнти часто описують її як важкість, втому або нездатність генерувати нормальне зусилля. Клінічно вона оцінюється за допомогою мануального м'язового тестування і може супроводжуватися атрофією м'язів, болем або зміною рефлексів залежно від основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (19)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)