Біологічна функція та патогенез
Ген RRM2B кодує регуляторну субодиницю M2B рибонуклеотидредуктази, індуковану TP53, яка переважно знаходиться в цитоплазмі та ядрі. Цей білок є субодиницею ферментного комплексу рибонуклеотидредуктази, який перетворює рибонуклеотиди в дезоксирибонуклеотиди — будівельні блоки, необхідні для синтезу та відновлення ДНК. Завдяки цьому він підтримує баланс будівельних блоків ДНК, особливо коли клітини перебувають у стані стресу або потребують відновлення пошкодженої ДНК. Цей процес важливий для нормального поділу клітин, відновлення ДНК та функціонування тканин, які потребують високого рівня енергії, таких як м’язи та нервова система.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RRM2B порушують вироблення дезоксирибонуклеотидів і спричиняють спектр захворювань, включаючи синдром виснаження мітохондріальної ДНК та прогресуючу зовнішню офтальмоплегію. Коли білок не працює належним чином, клітини не можуть виробляти достатньо будівельних блоків ДНК, що призводить до порушення функції мітохондрій та вироблення енергії. Це може впливати на багато органів, особливо на м’язи, мозок і печінку, та спричиняти такі проблеми, як м’язова слабкість, затримка розвитку, судоми та печінкова недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, енцефаломіопатична форма з нирковою тубулопатією ORPHA:255235Спадкова мутація
-
Синдром Кернса-Сейра ORPHA:480Спадкова мутація
