Клінічний опис та значення
Аномалія мітохондрій — це будь-який структурний або функціональний дефект мітохондрій, спеціалізованих органел, відповідальних за виробництво більшості енергії клітини шляхом окисного фосфорилювання. Ці аномалії можуть проявлятися змінами форми, розміру, кількості або внутрішньої структури крист мітохондрій, а також порушенням активності ферментів дихального ланцюга, що призводить до зниження виробництва АТФ та підвищення оксидативного стресу. Клінічно аномалії мітохондрій часто проявляються мультисистемним ураженням, особливо тканин з високою потребою в енергії, таких як мозок, скелетні м'язи, серце та печінка, що спричиняє такі симптоми, як м'язова слабкість, затримка розвитку, судоми та непереносимість фізичних навантажень. Стан може успадковуватися через мутації мітохондріальної ДНК (материнське успадкування) або ядерної ДНК (менделівське успадкування), а також може бути набутим внаслідок інших захворювань або токсинів. Діагностика зазвичай включає біопсію м'язів з гістохімічним фарбуванням, електронну мікроскопію та генетичне тестування для виявлення специфічних дефектів мітохондріальної ДНК або ядерних генів.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)