Клінічний опис та значення
Дистальна м'язова слабкість верхніх кінцівок — це стан, що характеризується зниженням сили м'язів передпліч, кистей та пальців, що призводить до труднощів при виконанні таких завдань, як захоплення, щипкові рухи або дрібна моторика. Зазвичай вона виникає внаслідок дисфункції периферичних нервів, нервово-м'язового з'єднання або м'язових волокон, що іннервують дистальні відділи верхніх кінцівок, і може бути симетричною або асиметричною. Пацієнти часто скаржаться на випадіння предметів, незграбність або неможливість виконувати точні рухи, такі як застібання одягу чи письмо. Слабкість може прогресувати та супроводжуватися м'язовою атрофією, фасцикуляціями або сенсорними змінами залежно від основної причини. Поширені етіології включають периферичні нейропатії, хворобу мотонейронів або спадкові міопатії.
Пов’язані рідкісні захворювання (23)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)