Клінічний опис та значення
Аміотрофія нижніх кінцівок — це зменшення об'єму або виснаження м'язів ніг і стоп внаслідок втрати м'язової тканини. Цей стан зазвичай виникає через ураження нижніх мотонейронів, периферичних нервів або первинних м'язових захворювань, що призводить до прогресуючої слабкості та функціональних порушень. Пацієнти можуть помітити стоншення литок або стегон, утруднення при ходьбі та часті спотикання. Атрофія може бути симетричною або асиметричною, залежно від основної причини, і може супроводжуватися фасцикуляціями або зниженням рефлексів. З часом це може значно вплинути на мобільність і якість життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (18)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)