Клінічний опис та значення
Слабкість м'язів плечового та тазового поясу — це специфічний тип м'язової слабкості, який переважно вражає м'язи навколо плечей (плечовий пояс) і стегон (тазовий пояс). Це означає, що такі рухи, як підняття рук над головою, вставання зі стільця або підйом по сходах, стають дедалі важчими, тоді як м'язи кистей, стоп і обличчя часто уражені менше. Слабкість зазвичай симетрична та прогресує, і може бути ознакою багатьох спадкових міопатій, включаючи поясно-кінцівкові м'язові дистрофії та деякі метаболічні м'язові розлади. Основний механізм полягає в дегенерації або дисфункції м'язових волокон у цих проксимальних групах м'язів, що призводить до зниження сили та витривалості. Клінічно пацієнти можуть відчувати труднощі при виконанні рухів над головою, ходу з перевалюванням та часті падіння, і цей стан може значно впливати на повсякденне функціонування.
Пов’язані рідкісні захворювання (20)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)