Головна › Гени › MORC2 — MORC family CW-type zinc finger 2
HGNC: MORC2

MORC2 — MORC family CW-type zinc finger 2

International Name (EN): MORC family CW-type zinc finger 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген MORC2 кодує білок, що належить до родини MORC CW-типу цинкових пальців, який знаходиться переважно в ядрі. MORC2 допомагає регулювати структуру хроматину шляхом модифікації гістонів та організації ДНК, що контролює експресію генів та репарацію ДНК. Завдяки цьому він забезпечує належні клітинні відповіді на стрес та підтримує стабільність геному. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена MORC2 порушують його функцію та спричиняють розлади, пов'язані з MORC2, групу неврологічних захворювань. Коли білок MORC2 не працює належним чином, регуляція генів та репарація ДНК порушуються, що може впливати на периферичні нерви та м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова слабкість та нейропатія.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →