Біологічна функція та патогенез
Ген MORC2 кодує білок, що належить до родини MORC CW-типу цинкових пальців, який знаходиться переважно в ядрі. MORC2 допомагає регулювати структуру хроматину шляхом модифікації гістонів та організації ДНК, що контролює експресію генів та репарацію ДНК. Завдяки цьому він забезпечує належні клітинні відповіді на стрес та підтримує стабільність геному. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена MORC2 порушують його функцію та спричиняють розлади, пов'язані з MORC2, групу неврологічних захворювань. Коли білок MORC2 не працює належним чином, регуляція генів та репарація ДНК порушуються, що може впливати на периферичні нерви та м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, м'язова слабкість та нейропатія.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2Z ORPHA:466768Спадкова мутація