Клінічний опис та значення
Дихальна недостатність внаслідок м'язової слабкості — це стан, при якому м'язи, що відповідають за дихання, є занадто слабкими для підтримки адекватної вентиляції, що призводить до недостатнього надходження кисню та затримки вуглекислого газу. Це зазвичай виникає при нервово-м'язових захворюваннях, таких як м'язові дистрофії, міопатії або хвороби мотонейронів, де уражаються діафрагма та міжреберні м'язи. Пацієнти можуть відчувати задишку, особливо в положенні лежачи, слабкий кашель, рецидивуючі респіраторні інфекції та ранковий головний біль через накопичення вуглекислого газу. З часом хронічна гіповентиляція може призвести до дихальної недостатності, що потребує штучної вентиляції легень. Тяжкість залежить від ступеня м'язової слабкості та конкретного основного захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (44)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Виключено (0%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)