Клінічний опис та значення
Аміотрофія верхніх кінцівок — це втрата або зменшення м'язової маси в руках, плечах і кистях внаслідок руйнування м'язової тканини або порушення нервової іннервації. Зазвичай проявляється видимим схудненням рук, слабкістю та труднощами при виконанні таких завдань, як підняття предметів або дрібна моторика. Стан може бути спричинений різними факторами, включаючи периферичні нейропатії, хвороби мотонейронів або м'язові дистрофії. У багатьох випадках супроводжується зниженням м'язового тонусу та рефлексів. Основний механізм часто включає денервацію, коли нерви, що іннервують м'язи, пошкоджуються, що призводить до прогресуючої дегенерації м'язів.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)