Клінічний опис та значення
Проксимальна аміотрофія верхніх кінцівок — це зменшення об'єму або атрофія м'язів плечового поясу та верхньої частини руки, таких як дельтоподібний, двоголовий і триголовий м'язи. Цей стан зазвичай виникає внаслідок ураження нижніх мотонейронів, нервових корінців або первинних м'язових захворювань, що призводить до поступової втрати м'язової маси та сили. Пацієнти можуть помітити труднощі при підніманні рук, візуально тонші плечі та верхні частини рук, а також зниження здатності виконувати рухи над головою. Атрофія може бути симетричною або асиметричною і супроводжуватися фасцикуляціями або зниженням глибоких сухожилкових рефлексів. Це ключова клінічна ознака різних нервово-м'язових захворювань, включаючи спінальну м'язову атрофію, м'язові дистрофії та периферичні нейропатії.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)