Клінічний опис та значення
Атрофія м'язів плечового та тазового поясу — це прогресуюче виснаження та втрата м'язової маси в м'язах, що оточують плечі (плечовий пояс) і стегна (тазовий пояс). Цей стан зазвичай проявляється слабкістю та видимим стоншенням проксимальних м'язів, що призводить до труднощів при підніманні рук, вставанні зі стільця або підйомі по сходах. Часто це є ознакою поясно-кінцівкових м'язових дистрофій та інших міопатичних розладів, при яких м'язові волокна дегенерують і заміщуються жировою та сполучною тканиною. Атрофія виникає внаслідок дисбалансу між деградацією та синтезом м'язових білків, часто через генетичні мутації, що впливають на структурні білки м'язових клітин. З часом атрофія може призвести до значного функціонального порушення та інвалідності.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)