Клінічний опис та значення
Аномальна мієлінізація периферичних нервів — це порушення або дефектне утворення мієлінової оболонки, яка ізолює нервові волокна в периферичній нервовій системі. Ця мієлінова оболонка виробляється шванівськими клітинами і є необхідною для швидкого проведення електричних імпульсів по рухових, чутливих та вегетативних нервах. Коли мієлінізація порушена, сигнали передаються повільніше або блокуються, що призводить до таких симптомів, як м'язова слабкість, чутливі розлади та зниження сухожилкових рефлексів. Стан може бути спадковим, як при хворобі Шарко-Марі-Тута, або набутим, як при синдромі Гієна-Барре, і може бути оцінений за допомогою досліджень нервової провідності та біопсії нерва.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)