Клінічний опис та значення
Вроджені згинальні контрактури пальців присутні від народження та спричиняють стійке згинання одного або кількох пальців у міжфалангових або п'ястно-фалангових суглобах, обмежуючи повне розгинання. Вони виникають внаслідок аномального внутрішньоутробного положення, дисбалансу власних м'язів або порушення розвитку суглобів і сухожилків. Контрактури можуть бути ізольованими або частиною ширшого синдрому, такого як артрогрипоз множинний вроджений, дистальний артрогрипоз або синдром Ларсена. Клінічно уражені пальці виглядають фіксованими у зігнутому положенні, а пасивне розтягування може чинити опір залежно від ступеня залучення м'яких тканин або кісток. Раннє розпізнавання є важливим, оскільки стійкі контрактури можуть порушувати функцію кисті, захоплення та дрібну моторику і можуть потребувати шинування, розтягування або хірургічного розсічення.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)