Клінічний опис та значення
Моторна аксональна нейропатія — це стан, при якому аксони рухових нервових волокон, довгі відростки, що передають сигнали від спинного мозку до м'язів, пошкоджуються або дегенерують. Це призводить до прогресуючої м'язової слабкості, атрофії та зниження рефлексів, зазвичай починаючи зі стоп і ніг, а потім поширюючись вгору. На відміну від демієлінізуючих нейропатій, які вражають мієлінову оболонку, ця форма переважно пошкоджує сам аксон, що проявляється зниженням амплітуди складених м'язових потенціалів дії при електронейроміографії. Вона може бути спадковою, як при дистальних спадкових моторних нейропатіях, або набутою, наприклад, при токсичних, метаболічних чи імуноопосередкованих розладах. Симптоми часто включають утруднення ходьби, відвисання стопи та м'язові судоми, при цьому чутливість зазвичай збережена.
Пов’язані рідкісні захворювання (21)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)