Клінічний опис та значення
Параліч діафрагми — це стан, при якому діафрагма, куполоподібний м'яз, що розділяє грудну та черевну порожнини і є життєво важливим для дихання, втрачає здатність скорочуватися. Це може виникати з одного боку (однобічний) або з обох боків (двобічний), причому двобічний параліч є більш тяжким і часто потребує підтримки дихання. Параліч виникає внаслідок ушкодження діафрагмального нерва, який контролює діафрагму, або внаслідок захворювань, що вражають сам м'яз, таких як м'язові дистрофії чи нейропатії. Пацієнти можуть відчувати задишку, особливо в положенні лежачи, зниження толерантності до фізичного навантаження та рецидивуючі респіраторні інфекції. У тяжких випадках це може призвести до дихальної недостатності та необхідності штучної вентиляції легень.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)