Клінічне визначення
Рефрактерний епілептичний статус з раптовим початком (NORSE) — рідкісний стан, при якому людина, часто раніше здорова, раптово розвиває тривалі судомні напади, які не припиняються стандартними ліками. Він спричинений запаленням у мозку і часто супроводжується симптомами, такими як сплутаність свідомості, гарячка, головний біль або розлад шлунку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
NORSE зазвичай починається з кількох днів поганого самопочуття, такого як сплутаність свідомості, втома, головний біль, легка гарячка або проблеми зі шлунком. Потім починаються короткі судомні напади, які стають частішими протягом годин-днів, зрештою перетворюючись на безперервні напади (епілептичний статус), які не відповідають на першочергове лікування. Напади можуть бути фокальними (вражають одну частину тіла) або генералізованими (все тіло). Пацієнти часто потребують інтенсивної терапії та підтримки дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Міжнападові зміни на ЕЕГ HP:0025373Дуже часто (99-80%)
-
Рефрактерний епілептичний статус HP:0032867Дуже часто (99-80%)
-
Судоми, спровоковані фебрильною інфекцією HP:0032894Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують NORSE шляхом виключення інших причин. Обстеження включають аналізи крові та сечі, спинномозкову пункцію (люмбальна пункція) для перевірки на інфекцію або запалення, МРТ головного мозку для виявлення набряку та безперервну ЕЕГ (моніторинг мозкових хвиль) для відстеження нападів. Також перевіряють на аутоімунні антитіла та інфекції, такі як герпес або ВІЛ.
Лікування та терапія
Лікування починається з невідкладних ліків, таких як бензодіазепіни, для припинення нападів. Якщо вони не допомагають, призначають сильніші протиепілептичні препарати. Якщо напади продовжуються, пацієнтів вводять у медикаментозну кому з використанням анестетиків. Імунотерапія (стероїди, внутрішньовенний імуноглобулін, плазмаферез) часто використовується, оскільки запалення є ключовою причиною. Інші варіанти включають кетогенну дієту або спеціальні ліки, такі як анакінра.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Fosphenytoin (Cerebyx) Hydantoin anticonvulsant
Офіційне призначення: Для невідкладного лікування пацієнтів з епілептичним статусом типу grand mal.
-
Midazolam (SEIZALAM) Benzodiazepine
Офіційне призначення: Лікування епілептичного статусу
Диференційна діагностика
Інші стани, схожі на NORSE, включають аутоімунний енцефаліт (наприклад, енцефаліт з антитілами до NMDA-рецепторів), інфекції, такі як вірус простого герпесу, та токсичні/метаболічні проблеми (наприклад, отруєння важкими металами). Лікарі шукають специфічні симптоми та результати аналізів, щоб відрізнити їх.
