Клінічне визначення
Дефіцит аденозинмонофосфатдезамінази — це рідкісний метаболічний розлад, який впливає на те, як м'язи виробляють енергію. Основна форма, яка називається дефіцитом міоаденілатдезамінази, спричиняє біль у м'язах, судоми та швидку втому під час фізичних вправ.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі кількість випадків/сімей: 100.0 (випадків). Поширеність у всьому світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто відчувають біль у м'язах, судоми або сильну втому незабаром після початку фізичних вправ. Симптоми зазвичай з'являються під час фізичної активності та покращуються після відпочинку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість кінцівок HP:0003690Дуже часто (99-80%)
-
М'язовий спазм HP:0003394Дуже часто (99-80%)
-
Міалгія HP:0003326Дуже часто (99-80%)
-
Міалгія, спричинена фізичним навантаженням HP:0003738Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою біопсії м'язів для перевірки низького рівня ферменту АМФ-дезамінази. Аналізи крові також можуть показати низький рівень сечової кислоти в деяких випадках.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування зосереджено на уникненні надмірних фізичних навантажень та дозуванні активності для запобігання симптомам. Деякі люди отримують користь від дієти, багатої на вуглеводи, перед фізичними вправами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні симптоми, включають метаболічні міопатії (наприклад, хвороба МакАрдла), фіброміалгію, синдром хронічної втоми та електролітні порушення.
