Клінічне визначення
Це рідкісне захворювання нервів, яке повільно розвивається з часом. Воно переважно вражає нерви в ногах, викликаючи оніміння, поколювання та легкі проблеми з рівновагою. Деякі люди можуть також мати біль, слабкість при підніманні передньої частини стопи або слабкість у верхній частині ніг. У більшості випадків інших системних захворювань немає.
Епідеміологія та поширеність
Поширене у всьому світі, річна захворюваність невідома, поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в стопах і нижній частині ніг і повільно погіршуються. Може виникати оніміння, поколювання або відчуття мурашок. Деякі люди мають біль або слабкість при спробі підняти передню частину стопи (ступня, що звисає). Рівновага може бути порушена, а в деяких випадках можуть уражатися руки або кисті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Кріоглобулінемія HP:0100778Дуже рідко (<4-1%)
-
Лімфома HP:0002665Дуже рідко (<4-1%)
-
Множинна мієлома HP:0006775Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Демієлінізуюча сенсорна нейропатія HP:0011402Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи симптоми, проводячи неврологічний огляд та виконуючи тести. Ці тести можуть включати дослідження нервової провідності (для оцінки роботи нервів), аналізи крові для виявлення аномального білка IgM моноклональної гаммапатії, а іноді біопсію нерва або спинномозкову пункцію.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та уповільнення прогресування захворювання. Варіанти включають ліки від невралгічного болю (наприклад, габапентин або прегабалін), фізичну терапію для підтримки сили та рівноваги, а в деяких випадках лікування для зниження рівня аномального білка, таке як ритуксимаб, плазмаферез або внутрішньовенний імуноглобулін (ВВІГ).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (ХЗДП), діабетичну нейропатію та інші типи периферичної нейропатії, спричинені дефіцитом вітамінів або токсинами. Лікар проведе тести, щоб виключити їх.
