Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні, що спричиняє м'язову слабкість та атрофію, переважно в нижніх кінцівках та стопах. Воно не прогресує, тобто не погіршується з часом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай присутні при народженні або в ранньому віці. Вони включають м'язову слабкість та зменшення об'єму м'язів у нижніх кінцівках та стопах, скутість суглобів (контрактури) в стегнах, колінах та щиколотках, а також зниження або відсутність рефлексів у ногах. Деякі люди можуть мати деформації стоп (клишоногість), викривлення хребта (сколіоз), ходу, що перевалюється, розхитаність суглобів та проблеми з контролем сечового міхура або кишечника.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна аміотрофія HP:0003693Дуже часто (99-80%)
-
Кахексія HP:0004326Дуже часто (99-80%)
-
Непрогресуюча м'язова атрофія HP:0008964Дуже часто (99-80%)
-
Скутість суглобів HP:0001387Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та тестах, таких як електроміографія (ЕМГ) для оцінки функції м'язів і нервів, дослідження нервової провідності та генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ортези або шини для підтримки суглобів, хірургічне втручання для корекції контрактур або викривлення хребта, а також допоміжні пристрої, такі як ходунки або інвалідні візки, якщо необхідно.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спінальної м'язової атрофії, вроджені міопатії та периферичні нейропатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
