Клінічний опис та значення
Уретральний клапан — це вроджена аномальна мембрана або складка в уретрі, яка перешкоджає відтоку сечі. Найчастіше зустрічається у хлопчиків як задні уретральні клапани, де клапті тканини в задній уретрі створюють односторонню обструкцію. Ця перешкода призводить до затримки сечі, розширення сечовивідних шляхів та підвищення тиску на нирки, що може спричинити гідронефроз та пошкодження нирок. Симптоми можуть включати слабкий сечовий потік, утруднене сечовипускання, рецидивуючі інфекції сечовивідних шляхів, а в тяжких випадках — ниркову недостатність. Рання діагностика та хірургічне втручання мають вирішальне значення для збереження функції нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)