Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія третього пальця стопи — це вроджена вада, при якій третій палець стопи або повністю відсутній (аплазія), або є аномально малим і недорозвиненим (гіпоплазія). Ця аномалія виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку кінцівки, зазвичай між 4-м і 8-м тижнями гестації, і може залучати фаланги, плеснову кістку або обидві структури. Клінічно вона проявляється вкороченим або відсутнім третім пальцем, часто з дефіцитом м'яких тканин, аномаліями нігтя або зміненою архітектурою стопи. Стан може виникати ізольовано або як частина ширшого генетичного синдрому, наприклад, дефекту редукції кінцівки або брахідактилії. Діагностика переважно клінічна та рентгенологічна, а лікування залежить від функціонального впливу та супутніх аномалій.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)