Головна › Гени › DACT1 — антагоніст бета-катеніну, що зв'язує Dishevelled 1
HGNC: DACT1

DACT1 — антагоніст бета-катеніну, що зв'язує Dishevelled 1

International Name (EN): dishevelled binding antagonist of beta catenin 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DACT1 кодує білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі та в місцях міжклітинних контактів. DACT1 допомагає регулювати сигнальний шлях Wnt, зв'язуючись з білками Dishevelled і сприяючи їх деградації, що знижує рівень бета-катеніну та контролює силу відповіді клітини на сигнали Wnt. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, особливо для формування скелета, нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена DACT1 порушують регуляцію сигнального шляху Wnt і спричиняють розлад розвитку, відомий як синдром, пов'язаний з DACT1. Коли DACT1 не працює належним чином, сигнальний шлях Wnt стає надмірно активним, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, аномалії скелета та вади серця.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →