Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія козелка — це будь-яка структурна варіація або вада розвитку козелка, невеликого хрящового виступу, розташованого спереду від зовнішнього слухового проходу. Це може включати зміни розміру (збільшення або гіпоплазія), форми (загострена, роздвоєна або додатковий козелок) чи положення, і може бути одностороннім або двостороннім. Козелок розвивається з першої глоткової дуги і слугує для захисту слухового проходу та допомагає локалізувати звук. Аномалії можуть бути ізольованими або частиною ширшого синдрому, що впливає на краніофаціальний розвиток, наприклад, брахіо-ото-ренального синдрому або окуло-аурикуло-вертебрального спектру. Клінічно стан зазвичай виявляється при народженні і може супроводжуватися порушенням слуху або іншими аномаліями, що вимагає ретельного обстеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)