Клінічний опис та значення
Лімбальний дермоїд — це доброякісна вроджена пухлина (хористома), яка зазвичай розташовується на лімбі, межі між рогівкою та склерою. Він виглядає як підвищений, округлий, жовтувато-білий або рожевий вузлик, часто з дрібними волосками, і може варіюватися за розміром від кількох міліметрів до понад сантиметр. Ці утворення присутні при народженні та можуть повільно збільшуватися, спричиняючи астигматизм, механічний птоз або амбліопію, якщо вони закривають зорову вісь. Вони виникають внаслідок аномальної міграції ектодермальних і мезодермальних тканин під час ембріогенезу та часто асоціюються з синдромом Гольденхара (окулоаурикуловертебральний спектр).
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)