Головна › Гени › IQSEC2 — IQ-мотив та Sec7-домен ArfGEF 2
HGNC: IQSEC2

IQSEC2 — IQ-мотив та Sec7-домен ArfGEF 2

International Name (EN): IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген IQSEC2 кодує фактор обміну гуанінових нуклеотидів (GEF) для білка ARF6, який знаходиться переважно на постсинаптичній мембрані збудливих синапсів у мозку. IQSEC2 допомагає активувати ARF6 шляхом обміну ГДФ на ГТФ, процес, який контролює ремоделювання актинового цитоскелету та транспортування рецепторів, таких як AMPA-рецептори. Завдяки цьому він регулює силу синапсів і пластичність, що важливо для навчання, пам'яті та належної нейрональної комунікації.

Патогенні варіанти в гені IQSEC2 порушують сигналізацію ARF6 і спричиняють розлад, пов'язаний з IQSEC2, нейророзвитковий розлад. Коли IQSEC2 не працює належним чином, структура та функція синапсів порушуються, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, судоми та ознаки розладу аутистичного спектру.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →