Клінічний опис та значення
Вузлик райдужки — це невелике, відмежоване, щільне підвищення або ґуля, що утворюється на поверхні райдужки, кольорової частини ока. Він може з'являтися як один або кілька вузликів, часто блідих, рожевих або пігментованих, і може бути видимим під час рутинного офтальмологічного огляду. Ці вузлики можуть виникати з різних причин, включаючи запальні захворювання, такі як саркоїдоз або туберкульоз, доброякісні пухлини, як-от невус райдужки або вузлики Ліша при нейрофіброматозі, або злоякісні утворення, як-от меланома. Залежно від їхнього розташування та розміру, вони можуть спричиняти такі симптоми, як затуманення зору, біль або підвищення внутрішньоочного тиску, але багато з них протікають безсимптомно. Основний механізм полягає в накопиченні запальних клітин, аномальному рості тканин або пігментвмісних клітин у строму райдужки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)