Клінічний опис та значення
Велофарингеальна недостатність — це стан, при якому м'яке піднебіння (велум) і стінки глотки не закриваються повністю під час мовлення, ковтання або видування. Це неповне закриття дозволяє повітрю виходити через ніс, спричиняючи гіперназальну мову, носову емісію повітря та труднощі у вимові певних приголосних звуків. Це може бути наслідком структурних аномалій, таких як коротке або розщеплене м'яке піднебіння, неврологічних розладів, що впливають на рух м'язів, або ускладненням після аденотомії чи інших операцій. Фізіологічно велофарингеальний сфінктер, що складається з м'якого піднебіння та бічних і задньої стінок глотки, повинен герметизувати носову порожнину від ротової для нормального мовлення та ковтання. Коли цей механізм порушується, пацієнти можуть також відчувати труднощі з годуванням, носову регургітацію та рецидивні інфекції вуха через порушення регуляції тиску в середньому вусі.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)