Клінічний опис та значення
Порушення секреції мелатоніну шишкоподібним тілом — це розлад нормального вироблення або вивільнення мелатоніну шишкоподібною залозою, невеликим ендокринним органом, розташованим глибоко в мозку. Мелатонін — це гормон, який регулює цикл сну-неспання та циркадні ритми, і його секреція зазвичай збільшується ввечері та зменшується вранці. Аномалії можуть проявлятися як зниженням, так і підвищенням рівня мелатоніну, що призводить до порушень сну, змін настрою та розладів біологічного ритму. Цей стан може виникати внаслідок пухлин шишкоподібної залози, генетичних мутацій або впливу факторів навколишнього середовища, таких як освітлення вночі. Клінічно він оцінюється шляхом вимірювання мелатоніну в крові, слині або сечі та може бути пов'язаний з різними неврологічними та психічними розладами.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)