Клінічний опис та значення
Велике обличчя — це морфологічна аномалія, що характеризується загальним збільшенням розміру та ширини лицьових структур порівняно з віковими та статевими нормами. Вона проявляється широкими щоками, широкою нижньою щелепою, виступаючим лобом та огрубілими рисами обличчя, що часто надає обличчю важкого або квадратного вигляду. Стан може виникати внаслідок кісткового розростання (як при акромегалії або краніофаціальному гіперостозі), гіпертрофії м'яких тканин (як при деяких хворобах накопичення або нейрофіброматозі) або їх поєднання. Фізіологічно це може бути наслідком надлишку гормону росту, генетичних мутацій, що впливають на краніофаціальний розвиток, або метаболічних хвороб накопичення. Клінічно велике обличчя часто асоціюється з ендокринними розладами, скелетними дисплазіями та синдромними краніофаціальними аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)