Головна › Гени › RAI1 — індукований ретиноєвою кислотою 1
HGNC: RAI1

RAI1 — індукований ретиноєвою кислотою 1

International Name (EN): retinoic acid induced 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RAI1 кодує білок-регулятор транскрипції, який знаходиться переважно в ядрі клітин. RAI1 допомагає контролювати експресію інших генів, зв'язуючись з ДНК і регулюючи транскрипцію, що визначає, як клітини ростуть, розвиваються і функціонують. Цей процес важливий для багатьох аспектів розвитку, включаючи розвиток мозку, регуляцію циркадних ритмів і формування скелета.

Патогенні варіанти в одній копії гена RAI1 порушують цю регуляцію і спричиняють синдром Сміт-Магеніс, розлад розвитку. Коли RAI1 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок, скелет та інші системи і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, поведінкові аномалії, порушення сну та характерні риси обличчя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →