Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія сітківки — це будь-яке структурне або розвиткове відхилення сітківки, світлочутливого шару в задній частині ока. Воно може включати зміни товщини сітківки, пігментації, судинного малюнка або наявність уражень, складок чи дистрофічних ділянок. Ці аномалії можуть бути вродженими або набутими та впливати на центральний чи периферичний зір залежно від локалізації та поширеності. Поширені механізми включають генетичні мутації, запалення, ішемію або дегенерацію клітин сітківки. Клінічно виявляється за допомогою офтальмоскопії, оптичної когерентної томографії або електроретинографії та часто супроводжується зниженням гостроти зору, нічною сліпотою або дефектами поля зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Виключено (0%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)