Клінічний опис та значення
Дефекти пульмонального клапана — це вроджені або набуті аномалії клапана, який контролює потік крові з правого шлуночка серця до легеневої артерії та легень. Ці дефекти можуть включати звуження клапана (пульмональний стеноз), неповне закриття, що призводить до зворотного витоку (пульмональна регургітація), або повну відсутність тканин клапана. Коли клапан звужений, правому шлуночку доводиться працювати інтенсивніше, щоб перекачувати кров, що може спричинити потовщення серцевого м'яза та зниження толерантності до фізичних навантажень. Коли клапан протікає, кров повертається назад у правий шлуночок, що може призвести до його розширення та зрештою до серцевої недостатності. Симптоми можуть включати задишку, втому, біль у грудях, непритомність, а в тяжких випадках — ціаноз (синюшність шкіри).
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)