Клінічний опис та значення
Відсутність клапана легеневої артерії — це рідкісна вроджена вада серця, при якій клапан легеневої артерії, що в нормі розділяє правий шлуночок і легеневу артерію, не розвивається. Це призводить до вільної регургітації крові з легеневої артерії назад у правий шлуночок, що спричиняє об'ємне перевантаження та розширення правого шлуночка. Стан часто поєднується з іншими серцевими аномаліями, зокрема дефектом міжшлуночкової перегородки та тетрадою Фалло, утворюючи частину спектру, відомого як синдром відсутності клапана легеневої артерії. Клінічно може проявлятися дихальною недостатністю, ціанозом та серцевою недостатністю в немовлят, залежно від тяжкості супутніх уражень. Основний механізм полягає в аномальному ембріональному розвитку конотрункальної ділянки серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)