Клінічний опис та значення
Гіпергомоцистеїнемія — це метаболічний стан, що характеризується аномально підвищеним рівнем гомоцистеїну, амінокислоти, у крові. Зазвичай вона виникає внаслідок дефіциту вітамінів B6, B12 або фолатів, або через генетичні дефекти ферментів, таких як цистатіонін-бета-синтаза або метилентетрагідрофолатредуктаза. Клінічно вона може бути безсимптомною або проявлятися неспецифічними симптомами, такими як втома, але хронічно вона пошкоджує кровоносні судини, підвищуючи ризик тромбозу, атеросклерозу та серцево-судинних подій. Неврологічні прояви можуть включати когнітивне зниження, периферичну нейропатію та судоми. Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та лікується вітамінними добавками та дієтичними змінами.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)