Клінічний опис та значення
Кетонурія — це наявність аномально високого рівня кетонових тіл (ацетоацетату, бета-гідроксибутирату та ацетону) у сечі. Вона виникає, коли організм розщеплює жири для отримання енергії замість глюкози, зазвичай через недостатність інсуліну, тривале голодування, виснаження або дієту з дуже низьким вмістом вуглеводів. Цей метаболічний зсув призводить до підвищеного утворення кетонів у печінці, які накопичуються в крові та виводяться нирками. Клінічно кетонурію можна виявити за допомогою простого тесту сечі, і вона може бути пов'язана з такими станами, як діабетичний кетоацидоз, сильне блювання або метаболічні розлади. Симптоми можуть включати запах ацетону з рота, нудоту, сплутаність свідомості та зневоднення, залежно від основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Виключено (0%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)