Клінічний опис та значення
Колобома макули — це вроджений або набутий дефект центральної ділянки сітківки, а саме макули, яка відповідає за гостроту та деталізацію зору. Вона виглядає як чітко окреслене заглиблене ураження з відсутністю або порушенням пігментного епітелію сітківки та судинної оболонки, що часто супроводжується різним ступенем зниження зору. Колобома може бути однобічною або двобічною та виникати як ізольована офтальмологічна аномалія або як частина багатосистемного синдрому. Фізіологічно вона є наслідком неповного закриття ембріональної щілини або порушення диференціації шарів сітківки під час розвитку. Пацієнти зазвичай скаржаться на зниження гостроти зору, центральні скотоми, а іноді на косоокість або ністагм.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)