Клінічний опис та значення
Аномалія пігментації макули — це будь-яка зміна нормального розподілу, кількості або типу пігменту в макулі, центральній ділянці сітківки, що відповідає за гостроту та деталізацію зору. Це може проявлятися гіперпігментацією (надлишок пігменту), гіпопігментацією (зменшення пігменту) або нерегулярними пігментними візерунками, які часто видно при офтальмоскопії. У нормі макула містить лютеїновий пігмент (зеаксантин і лютеїн) та меланін у пігментному епітелії сітківки; порушення цих пігментів можуть впливати на гостроту зору та кольоросприйняття. Основні механізми включають генетичні мутації, що впливають на синтез пігментів, окислювальний стрес, запалення або дегенеративні процеси в пігментному епітелії сітківки та фоторецепторах. Клінічно це може бути пов'язано з такими станами, як макулярні дистрофії, вікова макулярна дегенерація або медикаментозно-індукована ретинопатія.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)